E’ la meno rara tra le malattie rare, ma ad oggi c’è ancora bisogno di parlarne. Il soggetto “misterioso” di questa frase, è la neurofibromatosi; un nome che nasconde almeno sette diverse malattie genetiche, accomunate dalla presenza di tumori benigni che si sviluppano a livello dei nervi, e oltre ad essere ereditaria, può apparire anche in soggetti con entrambi i genitori sani. Una malattia che può presentarsi in due forme diverse (NF1 e NF2) e che da una trentina d’anni è ha visto la scienza scoprire i geni di entrambe; nel 1990 è stata la volta del gene della NF1, che colpisce un nato ogni 3.000 (con oltre 1,5 mld di malati nel mondo, e almeno 20mila in Italia), mentre nel 1993 è toccato al gene della NF2, la forma più rara, che colpisce “solo” un neonato su 40mila (ma in forma più grave). E grazie alla ricerca, la terapia che fino a pochi mesi fa era in uso compassionevole, da gennaio è stata approvata. Questo, purtroppo, non vuol dire che può essere prescritta da chiunque; oggi, infatti, la terapia può essere prescritta solo dai centri che asseriscono alle Reti di Riferimento Europee (ERN, European Reference Networks for rare diseases). «Gli Spedali Civili di Brescia – specifica la Dr.ssa Bucci a margine dell’intervista – al momento non fanno parte dell’elenco dei centri ERN, ma auspichiamo che nei prossimi mesi il Network di riferimento approvi la nostra richiesta di diventare centro prescrittore». Oltre alla Dr.ssa Rossana Bucci, neuropsichiatra infantile presso gli Spedali Civili di Brescia, sono venute a trovarci anche la Dr.ssa Mara Giacchè, medico genetista sempre presso la struttura cittadina, e la Consigliera ANF, Angiolina Sabatti. In attesa che le nostre ospiti tornino per comunicarci la buona novella, e che gli Spedali Civili diventino ufficialmente un centro prescrittore, ascoltiamole in questo primo appuntamento dove ci raccontano di questa sindrome con macchie caffè-latte.
