Cari amici, ogni promessa è debito!
Dopo aver ricevuto le richieste per conoscere di cosa si è parlato in occasione del congresso di Roma tenutosi al Gemelli, ecco a voi una bellissima intervista alla Dottoressa Marina Macchiaiolo che ce ne fa un sunto! Vi ricordo che se volete far intervistare qualcuno dei vostri specialisti preferiti, non dovete fare altro che chiedere. Adesso non mi resta che augurarvi buona lettura e farvi i miei migliori auguri per feste serene con chi amate. Un abbraccio! Valentina
Dottoressa Macchiaiolo, sabato scorso a Roma si è tenuto un congresso sulla Neurofibromatosi di tipo 1. Quali sono stati i temi principali affrontati?
Il congresso è stato molto ricco e ha affrontato diversi aspetti della Neurofibromatosi di tipo 1, in particolare le terapie.
Si è parlato sia di trattamenti già disponibili, sia di linee di ricerca più sperimentali, che però al momento non hanno ancora una ricaduta concreta per i pazienti.
Il messaggio principale è che la ricerca è molto attiva, soprattutto sul fronte delle terapie farmacologiche, mentre le terapie più avanzate, come quelle geniche, sono ancora lontane dall’applicazione clinica.
Si è parlato anche di terapia genica. Di cosa si tratta?
La terapia genica è un tipo di trattamento che punta a correggere il problema direttamente alla radice, cioè nel DNA.
Nella Neurofibromatosi 1 il gene coinvolto è il gene NF1, che serve a produrre una proteina chiamata neurofibromina, fondamentale per il controllo della crescita cellulare.
Quando una delle due copie del gene NF1 non funziona correttamente, la proteina lavora meno bene e questo può favorire la comparsa di alcune manifestazioni della malattia, in particolare quelle tumorali.
Al momento, però, per la NF1 la terapia genica è ancora in una fase preliminare, di ricerca di base. Non esistono oggi prospettive concrete di applicazione clinica a breve termine per i pazienti.
Qual è invece la parte più concreta emersa dal congresso?
Sicuramente le terapie farmacologiche già disponibili o in fase avanzata di studio, in particolare i farmaci che agiscono sulla cascata RAS-MAPK, un meccanismo biologico che regola la crescita e il metabolismo delle cellule.
Il gene NF1 normalmente contribuisce a tenere sotto controllo questa cascata. Quando questo controllo viene meno, alcune proteine diventano troppo attive.
I farmaci oggi disponibili non correggono il difetto genetico, ma riducono gli effetti della sua alterazione, aiutando a controllare la crescita dei neurofibromi plessiformi.
Il selumetinib è il farmaco più conosciuto: qual è la situazione attuale?
Il selumetinib è attualmente il farmaco approvato in Europa e in Italia per il trattamento dei neurofibromi plessiformi non operabili e sintomatici in età pediatrica. Recentemente, EMA, ente europeo ha dato approvazione per prescrivere lo stesso farmaco all’adulto, ma dobbiamo aspettare che l’Agenzia Italiana del Farmaco dia l’autorizzazione definitiva.
Questo farmaco ha dimostrato di poter ridurre il volume dei neurofibromi in una parte significativa dei pazienti. La sua approvazione è stata possibile anche grazie a studi molto solidi di storia naturale della malattia, che hanno permesso di confrontare in modo rigoroso l’evoluzione dei pazienti trattati e non trattati.
Ci sono nuove terapie in arrivo?
Negli Stati Uniti è già stato approvato un altro farmaco della stessa famiglia, il mirdametinib, sia per pazienti pediatrici sia per adulti.
È verosimile che, nel giro di uno o due anni, anche in Europa e in Italia possano essere disponibili più opzioni terapeutiche, inclusi trattamenti per la popolazione adulta, una volta completate le procedure regolatorie e di rimborsabilità.
Un’altra prospettiva molto interessante riguarda lo sviluppo di un trattamento topico in gel per i neurofibromi cutanei. I risultati degli studi clinici finora pubblicati sono incoraggianti e suggeriscono che questa terapia potrebbe diventare disponibile in tempi relativamente brevi.
Che cosa emerge invece sul trattamento di altre manifestazioni, come il glioma delle vie ottiche?
Al momento il selumetinib non è indicato come trattamento di prima linea per il glioma delle vie ottiche. Tuttavia, si sta osservando che nei pazienti trattati per neurofibromi plessiformi che presentano anche un glioma, spesso si registra una riduzione della lesione.
Per questo motivo, gli inibitori di MEK vengono sempre più spesso utilizzati come seconda linea terapeutica, quando i protocolli standard non sono sufficienti.
Nel complesso, che prospettive vede per il futuro della Neurofibromatosi 1?
Il futuro della Neurofibromatosi di tipo 1 può essere guardato con cauto ma concreto ottimismo.
Negli ultimi anni abbiamo assistito a un cambiamento significativo, grazie alla disponibilità di nuove terapie, all’accelerazione della ricerca e a una maggiore attenzione alla qualità di vita dei pazienti.
Un ruolo fondamentale in questo percorso è svolto dalle associazioni delle famiglie, che rappresentano una risorsa preziosa non solo per il supporto diretto ai pazienti, ma anche per il lavoro costante di dialogo e sensibilizzazione presso le istituzioni.
Le associazioni contribuiscono a finanziare la ricerca, favoriscono la partecipazione agli studi clinici e aiutano a portare i bisogni delle persone con NF1 nei contesti decisionali sanitari e regolatori.
È proprio questa collaborazione sempre più stretta tra famiglie, associazioni, mondo scientifico e istituzioni che rende le prospettive future della NF1 floride e positive, molto più solide rispetto al passato.
In conclusione
Non esiste ancora una cura definitiva, ma oggi la Neurofibromatosi 1 è una condizione per la quale esistono opzioni terapeutiche concrete e altre sono in arrivo.
La ricerca continua, con basi scientifiche solide, e il coinvolgimento attivo delle famiglie rappresenta uno degli elementi chiave per continuare a fare passi avanti.
