Inseriamo un sunto dell’articolo che ci hanno inviato il professor Perrotta e la dottoressa Santoro (Centro di Riferimento Pediatrico delle Neurofibromatosi al Policlinico di Napoli) riguardante la Sindrome di Legius. L’articolo completo sarà visibile sul prossimo Giornalino associativo.

[dropcap]A[/dropcap]lcuni anni fa è stata descritta una nuova condizione genetica, caratterizzata dalla presenza di macchie caffelatte davvero simili a quelle della NF1, variabilmente associate a lentigginosi delle pieghe cutanee, disturbi dell’apprendimento e del comportamento, macrocefalia, ma in assenza di quelle manifestazioni che sono tipicamente legate alla NF1, quali noduli di Lisch, displasia ossea e neurofibromi.

E’ la Sindrome di Legius, una condizione talmente simile alla NF1 da potersi anche chiamare Sindrome NF1-like, mettendo un po’ in ombra il cognome del professore belga che insieme alla sua èquipe ne ha individuati i primi casi nel 2007, riconoscendone anche la causa genetica.
La difficoltà è che la diagnosi della sindrome di Legius non può essere clinica, visto che il quadro può essere sovrapponibile a quello della NF1, ma si avvale sempre dell’analisi molecolare.

Dal 2010, presso il Centro di Riferimento Pediatrico delle Neurofibromatosi, diretto allora dalla Prof. Lama e oggi dal Prof. Perrotta, garantiamo grazie alla preziosa collaborazione col centro di Genetica Medica del nostro polo universitario, ed in particolare del Prof. Piluso, l’analisi molecolare del gene SPRED1.

Dal 2009 abbiamo visitato in ambulatorio circa 400 casi che soddisfano i criteri diagnostici di NF1 e abbiamo fatto diagnosi di Sindrome di Legius in 4 bambini. Questo dato di prevalenza (1%) è in linea con quello riportato in letteratura.

Il test è effettuato su indicazione degli specialisti (Prof. S. Perrotta e Dott.ssa C. Santoro) previa visita ambulatoriale al centro di riferimento pediatrico dell’AOU SUN al CUP (800177780) o di specialisti afferenti a strutture esterne o altri centri di riferimento previ accordi telefonici o mail (0815665454, centronf1ped@policliniconapoli.it; Prof. Perrotta e Dott.ssa Santoro).

E’ contattabile, allo stesso modo, per ulteriori informazioni circa la tecnica utilizzata, modalità di prelievo etc, il Prof. Giulio Piluso, Dip. di Biochimica, Biofisica e Patologia generale AOU SUN, al tel 0815665685 o alla mail giulio.piluso@unina2.it.

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