Con il termine neurofibromatosi si intendono almeno sette diverse malattie genetiche accomunate dalla presenza di tumori benigni che si sviluppano a livello dei nervi.

Ognuna delle patologie ha però particolari peculiarità diagnostiche, importanti ai fini di una specifica sorveglianza periodica e differenziata.

La forma più frequente di Neurofibromatosi è la NF1 (50% ereditata e al 50% de novo), che interessa oltre il 90% dei casi e colpisce un nato ogni 3.000: si calcolano oltre un milione e mezzo di malati nel mondo, di cui almeno 20.000 in Italia.

Nella stragrande maggioranza dei casi, la malattia viene ereditata da un genitore affetto che la trasmette alla metà dei suoi figli (casi familiari); in altri casi essa compare spontaneamente anche in figli di genitori sani (casi sporadici).

La cura dei suddetti tumori è quasi sempre chirurgica, talvolta radiante, oppure si avvale di entrambe le tecniche, ma i risultati sinora ottenuti sono stati deludenti.

Recente è la scoperta del gene sia per la NF1 (1990) che per la NF2 (1993), il che consente la diagnosi prenatale dei casi familiari e, soprattutto, offre la speranza di poter cogliere il traguardo di una cura risolutrice di queste malattie.

La NF1 è facilmente riconoscibile sin dai primi anni di vita per la presenza sulla pelle di almeno 6 macchie color caffelatte. Con il passare del tempo compaiono i neurofibromi, nella forma di noduli localizzati in varie parti del corpo.

A parte questi problemi prevalentemente estetici e a lenta evoluzione (talora, però, importanti a livello psicologico), la NF1 ha un’evoluzione per molti altri aspetti imprevedibile.

Nel 20% dei casi si associano infatti alcune gravi manifestazioni (tumori cerebrali ed extracerebrali – in particolare del nervo ottico, del surrene, delle ossa – scoliosi, convulsioni, ritardo mentale, ipertensione, bassa statura, pubertà anticipata ecc.), mentre il 30-40% dei soggetti presenta dei disturbi dell’apprendimento (scarsa memoria o concentrazione, difficoltà di lettura, di scrittura o di linguaggio) che necessitano di un supporto adeguato sin dalla prima infanzia.

L’ imprevedibile decorso della malattia e la mancanza di una cura risolutiva impongono di effettuare periodici controlli medici multispecialistici presso sedi qualificate, grazie ai quali poter eventualmente intervenire con cure sintomatiche, tanto più efficaci se precoci.

La NF2 è molto meno frequente della NF1: essa, infatti, colpisce un neonato su 40mila, ha le stesse caratteristiche ereditarie ma è di regola più grave della NF1. Tra i principali sintomi c’è la costante presenza di tumori che colpiscono il nervo acustico (neurinomi), di uno o di entrambi i lati, e/o un’altra parte del cervello o del midollo spinale.

A seconda della localizzazione possono essere presenti sordità e/o altri seri disturbi neurologici che iniziano a manifestarsi verso i 20 anni di vita o anche più tardivamente. Numerosi pazienti presentano inoltre una sorta di cataratta (opacità sottocapsulare posteriore giovanile) che causa gravi danni alla vista.

Sono inoltre presenti in numero variabile le macchie di color caffelatte e i neurofibromi.